Talasemi Nedir? (Akdeni Anemisi)

Talasemi kalıtsal geçiş gösteren, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Akdeniz bölgesinde daha sık görülen bu hastalık genellikle bir yaşından önce solukluk, dalak büyüklüğü ve gelişme geriliği ile kendini gösterir. İyi tedavi edilemeyen hastalarda yüz kemiklerinde değişiklikler, demir birikimine bağlı olarak da kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda bozukluklar ortaya çıkmaktadır

TALASEMİNİN FORMLARI:

1. TALASEMİ TRAİT: TALASEMİ TAŞIYICILIĞI: Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşıyıcılarına talasemi minör denir.
2.TALASEMİ İNTERMEDİA: Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur.

3. TALASEMİ MAJOR: Akdeniz anemisi olarakta bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar.

Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan konsantre kan transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç (Desferrioxamine) alınması zorunludur. İleri yaşlarda dalak alınarak, hastanın kan ihtiyacı geçici olarak azalır, fakat kesin çözüm değildir. Kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. Çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına rağmen, son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan çalışmalarda özellikle uygun verici kardeşi olan küçük hastalarda başarılı sonuçlar alınabilmektedir.

Uygulanan ek tıbbi tedavi gereksinimleri ile beraber bir hastanın yıllık maliyeti yaklaşık 12.000-15.000$ civarındadır.

Bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler;

1. Toplum eğitimi,

2. Taşıyıcıların taranması,

3. Genetik danışma,

4. Doğum öncesi tanı yöntemleridir. İki taşıyıcının evlenmesi halinde ise hamileliğin 6-22. haftasında doğum öncesi tanı yapılabilir. Böylece hasta bir çocuğun doğması önlenir. Doğum öncesi tanı ile sağlıklı olacağı belirlenen bebeğin doğmasına izin verilebilir.
 
Talasemi Taşıyıcılığı Nedir?
Talasemi taşıyıcıları sağlıklı görünen, hasta olmayan fakat hastalığı taşıyan ve çocuklarına geçiren kişilerdir. Antalya'da taşıyıcılık oranı %10 un üzerindedir. Yani 10 kişiden birisi talasemi taşıyıcısıdır. Her talasemili çocuğun anne ve babası taşıyıcıdır. İki taşıyıcı evlendikleri takdirde doğacak çocuğun talasemili olma ihtimali %25 dir. Bu nedenle evlilik öncesi her genç talasemi taşıyıcısı olup olmadığını test yaptırarak öğrenmelidir.

Talasemi'nin iki talasemi taşıyıcısının evlenmesi sonucu oluşacağını söylemiştik.Sağlıklı anne ve baba ile kendileri gibi sağlıklı çocuklar görünmekte. Bu aile ve cocukları talasemi ile hiçbir zaman karşılaşmayacaklar.

 Anne ve baba dan biri taşıyıcı. Çocuklarda hastalığın oluşması için bu durum yeterli değil ve korkulacak bir durum yoktur. Bu durumda doğacak her çocuk için %50 taşıyıcı %50 sağlıklı çocuk olma ihtimali bulunmaktadır. Yapılacak iş ise çocuklara talasemi testi uygulayıp ilerde onların çocuklarının sağlıklı olmalarını sağlamaktır.

Anne ve baba ikiside taşıyıcı. Bu durumda taşıyıcı olduğunuzu bilmek size hem iyi hem kötü haber demek. İyi çünki hasta bir çocuk sahibi olmaktan kurtuluyorsunuz. Kötü çünki sağlıklı çocuk sahibi olabilmeniz için her doğum öncesi prenetal tanı yani doğum öncesi tanı uygulattırmanız gerekli.Oldukça pahalı ve zor olan bu işler inanın hasta çocuk sahibi olmanın 10 milyonda biri değildir. Hasta çocuk sahibi olmanız sizi hayatınız boyunca ardı arkası kesilmeyecek tedavilere sürükler.Bu durumda her doğumda %25 hasta çocuk %50 taşıyıcı çocuk %25 sağlam çocuk olma ihtimali bulunmaktadır.

Böyle evliliklerde sağlıklı çocuk doğurma ihtimali bulunmaktadır. Bu evlilikte anne yada baba dan biri hasta dır ve her doğumda çocukların %50 si hasta doğma riski taşımaktadır. %50 oranında da taşıyıcı çocuk doğma ihtimali bulunmaktadır. Talasemi hastaları düzenli tedavi sonucunda diğer sağlıklı bireylerle aynı hayat standardında yaşayabilirler.

Bizim için her ne kadarda istenmeyen bir durum olsada nadiren rastlanan bir durumdur. Çünki bu evlilikte sağlıklı çocuk doğurma ihtimali yoktur. Anne ve baba talasemi hastasıdır ve çocuklarda %100 hasta olarak doğar. Hastalığın genetik yapısı maalesef bu sonucu bizimle karşı karşıya getirmektedir. Bu evliliklerde kesinlikle çocuk düşünülmez.


Kaynak:www.talasemi.net



Bu bilgiyi vermek istememin sebebi bende talasemi taşıyıcısıyam ve gerçekten zor bir durum olduğunu söylemek istiyorum. Hastası değilim çok şükür ama , ne olursa olsun taşıyıcılıkta yaşam kalitesini ciddi anlamda düşürüyor. Çok çabuk yoruluyorum. Kalp atışlarım aniden 120'ye fırlıyor. Küçük bir yokuşu bile çıkamıyorum. Merdiven hiç çıkamıyorum. Bazen öyle kötü oluyor ki oturduğunuz yerden kalktığınz zaman bile hemen yorgun düşüyorsunuz. Kanınızdakı demir oranı yükselmiyor. İllaki  dışaridan takviye almanız gerekiyor. Kısacası hayatımı gün geçtikçe dahada zor bir hale getiriyor. Tüm talasemi taşıyıcılarına ve hastalarına acil şifalar diliyorum..

leydielif